È partito il Progetto europeo ERA-NET Neuron “NDCil – Neurodevelopmental ciliopathies: a multimodel approach from molecular mechanisms to patients variant interpretation and treatment strategies”.
Nelle giornate di lunedì 11 e martedì 12 luglio si è svolto, presso la Fondazione Mondino, il meeting di avvio del progetto europeo “NDCil” finanziato dal Ministero della Salute nell’ambito del bando ERA-NET Neuron. Il progetto è coordinato dalla Prof. Enza Maria Valente, Ordinario di Genetica Medica presso l’Università di Pavia e coordinatore del centro di Neurogenetica della Fondazione Mondino. Utilizzando sofisticati modelli in vitro e in vivo, il progetto si propone l’ambizioso obiettivo di comprendere il ruolo di un piccolo ma importantissimo organello subcellulare, il “cilio primario” nello sviluppo del sistema nervoso, e di valutare l’impatto di distinte mutazioni genetiche identificate in pazienti con “ciliopatie neurologiche” (tra cui la sindrome di Joubert) nel determinare le complesse malformazioni cerebrali di cui i pazienti risultano affetti. L’ultimo importante obiettivo è quello di identificare farmaci potenzialmente in grado di modulare e correggere tali difetti. I risultati dello studio consentiranno di migliorare il processo diagnostico, la consulenza genetica e la gestione dei pazienti con ciliopatie neurologiche, e rappresenteranno un modello estendibile anche ad altre patologie del neurosviluppo. La ricerca sarà svolta da un consorzio interdisciplinare di cinque partner europei (da Italia, Francia, Irlanda, Germania e Ungheria).
