Il progetto di Enza Maria Valente, docente di genetica medica all’Università di Pavia e responsabile della sezione di genetica medica e del Centro di ricerca di neurogenetica dell’IRCCS Fondazione Mondino, è stato selezionato nell’ambito del bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare.
Lo studio: Caratterizzazione funzionale di FSD1L
Lo studio, “Caratterizzazione funzionale di FSD1L: un nuovo ‘regolatore principale’ del neurosviluppo?” ha l’obiettivo di studiare le funzioni del gene FSD1L utilizzando cellule modello in cui FSD1L è spento o “troppo acceso”, e cellule neuronali (del cervello) derivate dai pazienti mediante la tecnica delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs). Oltre a caratterizzare i difetti del neurosviluppo correlati a mutazioni di FSD1L, il progetto studierà più nel dettaglio i meccanismi cellulari e molecolari in cui il gene è coinvolto e come esso può influenzare l’attività di altri fattori e processi delle cellule nervose. I risultati raccolti permetteranno di ampliare le conoscenze sui meccanismi alla base dello sviluppo del sistema nervoso, e avranno potenzialmente un impatto anche su altre malattie del neurosviluppo e sulla progettazione di trattamenti futuri.
Oltre 200 le domande presentate in Italia, 132 quelle idonee a partecipare al bando. In Lombardia sono stati finanziati 15 progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 3,2 milioni di euro su 5,7 complessivi.
Il bando di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo è diretto a sostenere la ricerca di base, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH), focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili su:
