La ricerca per una diagnosi più accurata delle malattie del neurosviluppo
IL PROGETTO DI RICERCA
Le malattie del neurosviluppo (NDD) colpiscono circa il 3% dei bambini in tutto il mondo, con un impatto socio-economico significativo.
È fondamentale una diagnosi precisa per informare la prognosi, gestire la condizione, fare scelte terapeutiche appropriate e pianificare il futuro familiare. Tuttavia, la diagnosi è spesso difficile a causa della vasta eterogeneità genetica delle NDD.
Il progetto finanziato dal 5×1000, guidato dalla ricercatrice Jessica Garau, cerca di affrontare questa sfida utilizzando una tecnica nota come RNA-Seq.
Nonostante le avanzate tecniche di sequenziamento genetico attualmente disponibili, meno della metà dei casi di NDD raggiunge una diagnosi definitiva. Questo è dovuto principalmente alla difficoltà di interpretare le varianti genetiche di significato incerto e all’esistenza di varianti “criptiche” non evidenziate da tecniche standard.
L’RNA-Seq è una tecnica che analizza la sequenza e i livelli di espressione dei geni a livello di trascritto, o RNA, ed è quindi in grado di evidenziare alterazioni dello splicing o dell’espressione di un gene-malattia. Recentemente, l’RNA-Seq è stato utilizzato in combinazione con tecniche di sequenziamento standard, portando a un incremento delle diagnosi tra il 7,5% e il 36%.
Il progetto della Dr.ssa Garau si propone di utilizzare l’RNA-Seq in pazienti con NDD in cui le analisi diagnostiche standard non sono state conclusive. Il progetto coinvolge un gruppo pilota di 20 pazienti in base a criteri specifici e analizzerà i loro campioni con l’RNA-Seq.
L’obiettivo è migliorare il tasso di diagnosi delle NDD attraverso l’identificazione e la migliore caratterizzazione di varianti genetiche “non convenzionali”. L’applicazione di questo nuovo metodo diagnostico nel Sistema Sanitario Nazionale ridurrebbe i costi sanitari evitando test inutili e interventi infruttuosi, migliorando contemporaneamente la gestione dei pazienti.
Con il tuo 5×1000 puoi dare un contributo significativo per aiutare la Fondazione Mondino a portare avanti la sua missione di ricerca.
