Responsabile
Dott.ssa Angela L. Berardinelli
Telefono
0382 380288
L’Unità di Ricerca, attraverso la stretta embricazione con il lavoro clinico di diagnosi, terapia e presa in carico dei pazienti in età evolutiva affetti da malattie neuromuscolari sia geneticamente determinate sia acquisite, collabora a progetti di ricerca con la rete nazionale e internazionale afferente all’Associazione Italiana di Miologia e alla World Muscle Society e con Telethon.
I progetti di ricerca portati avanti in questi anni e tuttora in corso sono rivolti alla validazione di outcome measures, allo studio della storia naturale delle varie malattie – in particolare Distrofia Muscolare tipo Duchenne e Becker, Distrofia Muscolare tipo FSH, Atrofie Muscolari Spinali, Miopatie Congenite, Distrofie Muscolari Congenite – e a progetti di correlazione genotipo-fenotipo e di innovazione nell’ambito dell’imaging neuromuscolare grazie alla stretta collaborazione con la Neuroradiologia.
L’Unità ha una lunga tradizione nel campo delle malattie neuromuscolari in età evolutiva, avvalendosi di una presa in carico attenta anche agli aspetti emotivo-relazionali e sociali del bambino e della famiglia, collaborando attivamente con le associazioni di pazienti, per le quali da sempre svolge anche attività divulgativa.
I bambini e i ragazzi, provenienti sia dalla Lombardia sia da altre Regioni italiane, sono inviati alla nostra attenzione dai colleghi NPI del territorio e dai pediatri curanti, o da altre strutture ospedaliere. Negli ambulatori si procede ad una accurata valutazione anamnestica e clinica, sulla base della quale si avvia l’iter diagnostico, che si avvale della collaborazione dei nostri servizi (radiologia, elettromiografia, genetica). Successivamente, ogni paziente viene indirizzato a un percorso di follow-up clinico-strumentale consono alle linee guida internazionali.
Ai pazienti viene offerta la possibilità di avvalersi delle terapie più innovative e, quando possibile in base alle specifiche caratteristiche cliniche e molecolari, di partecipare a trial.
Inoltre l’Unità, parte della SC di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto, si occupa della formazione degli specializzandi e dell’organizzazione di eventi formativi anche di portata nazionale.
