gagliardi
pansarasa

Responsabile

Dott.ssa Stella Gagliardi – Dot.ssa Orietta Pansarasa

Telefono

0382 380.396-.248

Mail

stella.gagliardi@mondino.it

orietta.pansarasa@mondino.it

Curriculum Gagliardi

Curriculum Pansarasa

  • Collaboratori

    • 3 biologi: Francesca Dragoni (dottorando), Maria Garofalo (dottorando), Ilaria Palmieri (specializzando post-doc)
    • 4 neurobiologi: Matteo Bordoni (post-doc), Valentina Fantini (dottorando), Cecilia Pandini (contrattista post-doc), Eveljn Scarian (dottorando)
    • 1 biotecnologo Jessica Garau (contrattista post-doc)
    • 1 chimico: Daisy Sproviero (contrattista)

  • Dove

    edificio 2, piano -1

L’Unità di Genomica e Post-Genomica (GpG) è un’unità di Ricerca Molecolare il cui focus sono i processi genetici, molecolari e cellulari alla base delle malattie neurologiche e dei processi di invecchiamento. Il principale obiettivo dell’Unità è rappresentato dall’applicazione di tecniche e tecnologie innovative applicate allo studio dei processi patogenetici alla base delle malattie del sistema nervoso centrale e del processo di invecchiamento per mettere in campo strategie di diagnostica innovative e di sviluppo di terapie molecolari. L’Unità GpG è strutturata per creare un percorso che, partendo dalla ricerca genetica e di base, attraverso l’utilizzo di modelli cellulari e tridimensionali, arrivi a una ricerca avanzata sempre più incentrata sulle esigenze dei pazienti, fino alla medicina “personalizzata”. Tale percorso si avvale dell’utilizzo delle scienze omiche: Genomica, Trascrittomica (di cui vi è un’unità a parte), Epigenomica, Proteomica e Lipidomica per la definizione di biomarcatori utilizzabili nella diagnostica e nella terapia. La ricerca genetica è prevalentemente rivolta allo studio degli assetti genomici rari, alla caratterizzazione molecolare di fenotipi complessi, alla definizione della patogenicità di mutazioni nuove. Sono utilizzate tecniche di “deep sequencing”(Esomi) per la risoluzione di casi genetici complessi oltre a tecniche classiche (sequenziamento Sanger, MLPA e RT-PCR). L’unità partecipa anche ad un progetto genoma europeo (Project Mine https://projectmine.com/contents/uploads/press) per la caratterizzazione di 1000 genomi italiani di pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica.

Legati agli aspetti trascrittomici ed epigenomici sono stati inoltre sviluppati protocolli di proteomica, metabolomica e lipidomica per la definizione di potenziali biomarcatori applicati allo studio di vescicole extracellulari (EVs) in plasma di soggetti ALS e affetti da demenza , di cellule del sangue, di plasma e di tessuti autoptici. Le EVs plasmatiche sono state anche caratterizzate come marcatori di diagnosi e prognosi e di trattamento in pazienti affetti da ALS definendo il cargo di RNAs, proteine e lipidico.

Legato all’assetto genetico si è sviluppato negli ultimi anni lo studio sull’instabilità genomica (Daisy Sproviero) considerando strutture genomiche secondarie come R-loop e G-quadruplex che sono alla base delle modificazioni strutturali della cromatina e della variabilità trascrittomica. Ibridi DNA/RNA sono studiati come induttori di meccanismi patologici correlati alla neuroinfiammazione e a meccanismi patologici e vengono utilizzate tecniche come immunoprecipitazione della cromatina (ChIP, ChiP-seq, DRIP-seq).

Inoltre, il GpG si occupa dell’allestimento e della caratterizzazione di modelli cellulari e tissutali (Matteo Bordoni), per lo studio dei meccanismi di base mediante l’utilizzo sia di linee cellulari primarie derivanti da pazienti sia linee riprogrammate di pazienti e controlli in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs) e successivo differenziamento a diversi tipi neuronali e gliali. Attualmente, all’interno del GpG si stanno sviluppando nuovi modelli cellulari tridimensionali mediante l’utilizzo della 3D bio-printer ed organoidi cerebrali per lo studio di malattie neurodegenerative (ALS, PD, AD) e del neurosviluppo (AGS).