NEUROGENETICA

Il Centro si propone di sviluppare alcune linee di ricerca traslazionali nel settore della neurogenetica, in collaborazione con altri centri di ricerca dell’Istituto (neuroscienze pediatriche, disordini del movimento) e capitalizzando anche l’attività derivata dal laboratorio di diagnosi genetica molecolare e citogenetica. Il Centro si occupa di numerose malattie genetiche rare, focalizzando specificamente la sua attività su alcune patologie come la malattia di Parkinson, le patologie del neurosviluppo e le atassie pediatriche. La ricerca traslazionale parte dal reclutamento di ampie casistiche ben fenotipizzate di pazienti (con grande impegno nello sviluppo di piattaforme informatizzate, nella creazione di reti nazionali e nella partecipazione a reti internazionali); i pazienti vengono sottoposti ad analisi genetiche (basate principalmente su sequenziamento di nuova generazione) per evidenziare la mutazione responsabile (in geni noti oppure in nuovi geni-malattia) ed effettuare correlazioni genotipo-fenotipo; vengono inoltre sviluppati modelli cellulari innovativi (ad esempio cellule staminali pluripotenti indotte dai fibroblasti dei pazienti e differenziate in linee neuronali) al fine di comprendere i meccanismi patogenetici alla base della patologia. Infine, la ricerca si focalizza anche sulla definizione della complessità di alcune malattie genetiche semplici, cercando di chiarire problematiche come il difetto di penetranza, l’espressione fenotipica variabile, oppure la presenza di mutazioni patogenetiche non diagnosticabile con le tecniche di routine del laboratorio diagnostico (come ad esempio mutazioni criptiche che alterano l’espressione genica oppure lo splicing, varianti ipomorfe, alterazioni di struttura del DNA ecc). Tutto questo al fine di migliorare le conoscenze sulla storia naturale di alcune patologie genetiche e le ricadute in termini di indicazioni prognostiche e consulenza genetica ai pazienti.