DISORDINI DEL MOVIMENTO

Il Centro si propone lo studio dei disordini del movimento come la malattia di Parkinson, i tremori, la distonia, attraverso un approccio traslazionale, includendo sia Unità di ricerca di base che di ricerca clinica, allo scopo di caratterizzare possibili marcatori molecolari, cellulari e fenotipici di malattia nell’uomo e allo stesso tempo identificare potenziali target farmacologici per nuove terapie.
L’Unità di “Neurobiologia Cellulare e Molecolare” utilizza tecniche biochimiche, immunoistochimiche, molecolari ed elettrofisiologiche, per individuare le alterazioni dei meccanismi cellulari e molecolari alla base dei deficit neurologici caratteristici di questi disturbi. A tale scopo l’Unità si avvale dell’utilizzo sia di modelli animali e cellulari che di campioni biologici (es. sangue, biopsie cutanee) ottenuti da pazienti. L’individuazione di mutazioni responsabili di forme familiari di diversi disordini del movimento, come i parkinsonismi monogenici e le distonie ereditarie, ha difatti permesso di disporre di modelli genetici, essenziali per la caratterizzazione dei meccanismi fisiopatologici di tali malattie. A tale scopo, il Centro si avvale di sofisticate tecniche per la caratterizzazione delle disfunzioni molecolari che danneggiano la funzione di organelli intracellulari, come i mitocondri ed i lisosomi, e di nuove tecnologie per lo studio di vescicole extracellulari, in particolare finalizzate alla caratterizzazione del loro contenuto in termini di proteine patologiche (es. alfa-sinucleina, tau).
L’attività dell’Unità di ricerca pre-clinica è inoltre estesa allo studio delle alterazioni funzionali in campioni biologici di soggetti con disturbo del comportamento del sonno REM (RBD) – uno dei marcatori più importanti della fase prodromica della malattia di Parkinson, integrandosi con l’attività dell’Unità “Medicina del Sonno & Epilessia”, dedicata allo studio dei disturbi del sonno e delle loro conseguenze e allo studio delle epilessie. L’utilizzo di algoritmi diagnostici validati a livello internazionale e di esami strumentali ad elevata specializzazione consentono la definizione degli aspetti clinici e fisiopatologici dei diversi disturbi, applicati alla caratterizzazione dei rapporti tra patologie neurodegenerative (M. Parkinson, Parkinsonismi, Demenze) e sonno, rivolgendo particolare attenzione allo studio dei marcatori fenotipici di malattia, che definiscono le diverse fasi di malattia, consentendo di caratterizzarne l’evolutività. Parte integrante dell’attività dell’unità è rappresentata da metodiche strumentali neurofisiologiche ad elevata specializzazione comprendenti lo studio dell’attività cerebrale tramite EEG High Density.
L’integrazione con i dati clinici in collaborazione con il personale delle Unità cliniche (M. Parkinson, Demenze) garantisce pertanto l’approccio traslazionale della ricerca svolta dal Centro.
Tali attività sono svolte nell’ambito di progetti di ricerca finanziati da enti pubblici e privati nazionali ed internazionali.