Oggetto della Linea di ricerca 3 sono i disordini neuroftalmologici dell’età evolutivale malattie rare ad esordio infantile con coinvolgimento neurologico sia centrale che periferico, le epilessie idiopatiche e le conseguenze del danno cerebrale di origine perinatale.
Per le patologie neurologiche infantili la caratterizzazione fenotipica e neuroradiologica con tecniche avanzate, associata all’analisi genetica ottenuta con tecniche di next generation sequencing, permette un più rapido inquadramento diagnostico, la definizione della storia naturale e può far ipotizzare strategie terapeutiche future.
La definizione di nuovi protocolli di diagnosi e follow‐up assume in tale ambito un alto valore diagnostico e preventivo‐terapeutico.
L’approccio terapeutico alla psichiatria dell’età evolutiva prevede la definizione di possibili predittori di outcome in pazienti adolescenti con psicosi e psicosi con identificazione di markers neuropsicologici e di neuroimaging di vulnerabilità alla psicosi.
Sarà anche studiata l’influenza delle alterazioni biologiche e dei disfunzionamenti delle relazioni familiari sul decorso dell’anoressia nervosa e delle cefalee primarie, in primis delle forme croniche.

OBIETTIVI

  • Definire aspetti diagnostici ed outcome (anche in relazione agli interventi riabilitativi attuati) di patologie neurologiche infantili, anche rare.
  • Valutare la prognosi in termini di evoluzione a psicosi in adolescenti e la relazione fra dinamiche familiari e decorso dell’anoressia nervosa ed altre patologie somatiche.

RISULTATI ATTESI NEL TRIENNIO

  • Identificare nuovi fenotipi, nuovi geni candidati e nuovi biomarkers all’interno di categorie di patologie neurologiche infantili, anche rare.
  • Definizione e applicazione di protocolli diagnostici e di follow‐up, anche utilizzando neuroimmmagini con tecniche avanzate.
  • Stabilire l’outcome in termini di transizione a psicosi, di funzionamento e di decorso; fornire una migliore caratterizzazione della sindrome di psicosi attenuata e valutarne il significato clinico.
  • Ottenere una modificazione negli indici interattivi familiari e un miglioramento della condizione clinica dei pazienti con anoressia nervosa e cefalea primaria. Individuare nuovi markers biologici.

PROGETTI 2018-2019 (conclusi)

  • Neuroftalmologia dell’età evolutiva: definizione di nuovi percorsi diagnostici e di follow-up
    Resp. S. Signorini
  • Leucoencefalopatie ereditarie con calcificazioni cerebrali: dal fenotipo alle basi molecolari
    Resp. S. Orcesi
  • Psicosi attenuata negli adolescenti: studio dei correlati psicopatologicici, neuropsicologici e neuroradiologici e degli outcome a lungo termine
    Resp. U. Balottin
  • Caratterizzazione neuropsicologica e funzionale dello spettro delle epilessie focali idiopatiche dell’infanzia: studio osservazionale longitudinale sui fattori predittivi di outcome clinico
    Resp. V. De Giorgis

PROGETTI 2020

  • Implementazione di interventi di diagnosi precoci e dettagliate al fine di avviare terapie/riabilitazione tempestive, mirate e personalizzate nella neurologia e psichiatria dell’età evolutiva
    R. Borgatti