Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile

Prima torre - Terzo piano
Responsabile: Prof. Umberto Balottin
Tel: 0382-380211
E-mail: umberto.balottin@mondino.it
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Medici Strutturati: A. Berardinelli, S. Orcesi, F. Piazza, G. Rossi, S. Signorini

La struttura offre ricoveri di tipo ordinario e day hospital per le patologie del bambino e dell'adolescente.
I capitoli maggiormente rappresentati sono: le malattie neuromuscolari, i disturbi del linguaggio e dell'apprendimento, l'epilessia, le cefalee idiopatiche, i disturbi psichici e dell'alimentazione (anoressia, bulimia).

Disturbi del comportamento alimentare

I disturbi del comportamento alimentare in età evolutiva (anoressia nervosa, bulimia nervosa e forme ad esordio più tipicamente nell'infanzia) sono seguiti sin dall'apertura del reparto con protocolli diagnostici e terapeutici integrati, che prevedono un intervento centrato da un lato su di un approccio riabilitativo medico-nutrizionale e dall'altro su un approccio neuropsichiatrico articolato, sedimentato negli anni sulla base dell'esperienza del personale dell'Istituto e delle esperienze nazionali ed internazionali nel campo. La possibilità di seguire bambini e adolescenti in regime di ricovero ordinario e riabilitativo in ambiente specialistico, rappresenta una risorsa notevole per affrontare sul nascere questo tipo di disturbi, ed evitare cronicizzazioni. In Italia sono poco numerosi i reparti di neuropsichiatria infantile che consentano un lavoro paragonabile a quello svolto dal nostro Dipartimento, che costituisce un polo di attrazione, in particolare per casi complessi, sia in ambito regionale che extraregionale. Il lavoro in favore dei pazienti e delle famiglie è sviluppato anche con attività di day hospital e ambulatoriali, precedenti e/o successive al ricovero. L'evoluzione positiva rispetto al sintomo e il mantenimento della remissione in elevata percentuale di soggetti testimoniano l'importanza di questo tipo di approccio terapeutico.

Neuro-oftalmologia dell'Età Evolutiva

Al Centro afferiscono soggetti in età evolutiva (0-18 anni). Vengono eseguite prestazioni complesse ed interdisciplinari di tipo neuropsichiatrico infantile, neuropsicomotorio, oftalmologico, ortottico e riabilitativo. Le modalità di accesso avvengono in regime ambulatoriale, in regime di ricovero ordinario, in Day Hospital e per soggiorni prolungati (2 settimane) in regime di ricovero riabilitativo.

Il Centro si occupa in modo particolare di:

• Diagnosi e presa in carico di pazienti con deficit visivo di origine centrale, disordine secondario al danno o al malfunzionamento dei sistemi cerebrali connessi alla visione, frequentemente associato ad altre disabilità neuromotorie, cognitive e sensoriali (pluridisabilità), ad esempio bambini con Paralisi Cerebrale Infantile (PCI), patologia in cui, in una elevata percentuale di casi (nell'ordine del 70%), è presente anche un deficit visivo di origine centrale.
• Diagnosi e presa in carico di pazienti con malattie rare che comportano deficit visivo: - malformazioni cerebrali e cerebellari (in particolare sindrome di Joubert e disordini ad essa correlati); - distrofie retiniche ad esordio precoce ed in particolare Amaurosi Congenita di Leber (ACL); - malformazioni oculari (colobomi, microftalmi); - albinismo; - retinopatie del prematuro.

I soggetti affetti da queste patologie giungono di solito all'attenzione dello Specialista Oftalmologo, che pone la diagnosi, ma molto raramente indaga le possibili implicazioni neurologiche, sistemiche, genetiche e l'impatto delle problematiche visive sullo sviluppo neuropsichico. In particolare, per esperienza e competenza il Centro è considerato un punto di riferimento a livello nazionale (ed internazionale) per la diagnosi e la presa in carico di soggetti affetti da distrofie retiniche ad esordio precoce (ACL), da parte di medici (medici specialisti di vari settori, medici di base) e di molte famiglie di pazienti affetti dalla malattia. Rientra appieno in questa attività di interfaccia con una utenza allargata il lavoro di coordinamento della Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber (IALCA, http://www.amaurosicongenitaleber.com/).

Attualmente la casistica dei bambini con ACL è costituita da circa 80 soggetti (la casistica più ampia in Italia). 

Peculiarità e valori aggiunti

Di seguito si riportano alcune note relative alle peculiarità dell'attività diagnostica ed assistenziale:

• Valutazione neuroftalmologica con approccio integrato multidisciplinare - presso il Centro opera un'équipe costituita da medici specialisti in neuropsichiatria infantile ed oftalmologia, e personale tecnico diplomato/laureato: terapisti della neuropsicomotricità e ortottista con particolari competenze nella valutazione e riabilitazione di bambini con deficit visivo. La possibilità di avvalersi di tutti i servizi diagnostici dell'IRCCS C. Mondino (neurofisiologia, neuroradiologica, laboratorio ecc.) garantisce anche la possibilità di effettuare indagini complesse e di mettere a punto protocolli di indagini strumentali specifici (ad es. RMN encefalo con studio delle vie ottiche per soggetti con deficit visivo di origine centrale). La valutazione così effettuata è la premessa per la presa in carico e la messa a punto di progetti riabilitativi individualizzati al fine di promuovere lo sviluppo globale del bambino e interventi di sostegno psicologico alle famiglie.

• Vengono regolarmente adottate procedure specifiche per la tipologia dei pazienti (età, compliance) - ad es. cicloplegia per esami della refrazione, sedazione farmacologica per esami neurofisiologici, etc. Sono parte integrante della valutazione neuroftalmologica alcune indagini e valutazioni non convenzionali, che presuppongono l'intervento congiunto di medici e terapisti con competenze specifiche ed in Italia vengono erogate da un numero molto esiguo di strutture:
  - valutazione della funzionalità visiva: abilità oculomotorie, acuità visiva (di risoluzione, di riconoscimento), campo visivo, sensibilità al contrasto, funzioni neuropsicologiche visuocognitive (riconoscimento visivo, abilità visuo-spaziali; attività visuo-guidate);
  - valutazione cognitiva con scale specifiche per soggetti ipovedenti;
  - valutazione elettrofisiologica (anche mediante l'esecuzione di Potenziali Evocati Visivi Orientation and Phase Reversal, con metodica messa a punto dalla Prof.ssa J. Atkinson della Visual Developmental Unit, University College of London per lo studio della maturazione della corteccia visiva).
  - indagini genetiche per la ricerca dei geni noti coinvolti in alcune malattie rare quale in particolare l'ACL e le sindromi cliniche ad essa correlate, che al momento avviene tramite l'invio del DNA ad altri Centri italiani e stranieri.

• L'approccio integrato multidisciplinare consente inoltre di mettere a punto progetti riabilitativi e didattici comprensivi di indicazione all'uso di ausili e software didattici e riabilitativi per l'ipovisione o la cecità in accordo con le linee guida regionali. Viene inoltre effettuata attività di supervisione di progetti e trattamenti riabilitativi eseguiti sul territorio di appartenenza.