Epilessie del primo anno di vita: elaborazione di linee guida sui percorsi diagnostico-terapeutici

Responsabile Scientifico: Pierangelo Veggiotti

La scarsa presenza di linee guida e di condivise procedure diagnostiche per l'epilessie ad esordio nel primo anno di vita comporta l'assenza di un consenso preciso nelle procedure da attuare. Il progetto si prefigge di aggiungere a quanto presente nelle conoscenze in questo campo, in primo luogo, una riflessione sulle casistiche afferenti ai vari centri coinvolti da cui derivi un'omogeneizzazione del linguaggio e delle definizioni delle varie patologie con un richiamo alle classificazioni internazionali, e, in secondo luogo, una riflessione sulle metodiche diagnostico/terapeutiche attuate. Tale studio è atteso portare alla stesura di linee guida condivise dai vari centri italiani coinvolti, che sono d'alta specializzazione in ambito epilettologico, per proporle, come confronto, alla comunità scientifica italiana ed internazionale, allo scopo di raggiungere un ampio consenso.

Obiettivi principali:

1. avviare un consenso sulle procedure diagnostiche minime e sui percorsi successivi nell'epilessia ad esordio nel primo anno di vita, a partire dai protocolli diagnostici utilizzati da strutture specialistiche, a competenza elevata e con specifica esperienza epilettologica, da trasferire alle strutture neuropsichiatriche, neuropediatriche e pediatriche del territorio nazionale e ad organizzazioni internazionali in ambito epilettologico e pediatrico;
2. valutare costi-benefici delle procedure attuate;
3. sviluppare raccomandazioni per un percorso diagnostico abituale condiviso;
4. sviluppare raccomandazioni nei casi criptogenetici per individuare lo screening minimo e i processi diagnostici di secondo livello da svolgere in strutture a diversa competenza.

Obiettivi secondari:

1. diffondere nella comunità scientifica i percorsi diagnostico-terapeutici messi a punto fornendo, in questo modo, linee guida da attuare nelle varie strutture che accolgono in diversi momenti e con diverse competenze, i piccoli pazienti durante il loro percorso di malattia;
2. ottimizzare il percorso che i pazienti e le loro famiglie compiono per evitare che si perpetui la sovrapposizione e la ripetizione di procedure che portano, inevitabilmente, ad aumento di costi e sofferenza per i pazienti e le loro famiglie pur nel rispetto della competenza personale diagnostica di ogni medico e della libertà di scelta dei malati di farsi curare in strutture di loro gradimento;
3. elaborare linee guida per accertamenti e monitoraggio del follow up da parte del territorio (medicina di base, pediatria-neuropsichiatria di base) in rete con i centri di elevata specializzazione.