Epilessia
Con una prevalenza di circa lo 0.8-1 % nella popolazione generale (che equivale a circa 500.000 persone affette in Italia, con un'incidenza di 30.000 nuovi casi per anno), l'epilessia rappresenta una delle più frequenti patologie neurologiche: la sua incidenza risulta massima nei primi anni di vita, ma è molto elevata anche nei soggetti anziani.
La diagnosi di epilessia consegue al ripetersi di disturbi accessuali (le crisi epilettiche), che possono presentarsi con fenomeni molto vari: con o senza perdita di coscienza, con "convulsioni" generalizzate o movimenti involontari limitati a parti del corpo, con episodi di confusione mentale e comportamenti inadeguati, o con disturbi avvertiti esclusivamente dal paziente (come sensazioni psichiche o corporee diverse). Le crisi tendono a ripresentarsi con manifestazioni simili e stereotipate nel singolo paziente, ma diverse in molti particolari da paziente a paziente.
Usualmente una crisi epilettica si risolve spontaneamente, entro qualche minuto al massimo. Crisi ripetute e ravvicinate, o ininterrotte per decine di minuti ("stato epilettico") rappresentano invece un'emergenza medica.
Le crisi epilettiche sono causate da alterazioni transitorie dell'attività bioelettrica delle cellule cerebrali, in conseguenza di una predisposizione su base genetica e/o di alterazioni cerebrali da cause diverse (sofferenza perinatale, malformazioni del cervello, traumi, tumori, stroke,...): l'influenza di questi diversi aspetti è diversamente bilanciata nei singoli casi.
Anche per la varietà delle possibili manifestazioni, le crisi epilettiche necessitano di una accurata diagnosi differenziale: segnalazioni in letteratura indicano una frequenza non trascurabile di diagnosi erronee.
Tanto alla presentazione del disturbo quanto nel decorso della malattia, l'iter diagnostico è affidato in primo luogo alla accurata analisi della biografia clinica del paziente (anamnesi, generale e neurologica), con particolare riguardo alla ricostruzione dettagliata dei disturbi che si presentano nel corso delle crisi.
L'elettroencefalogramma (EEG), che studia l'attività bioelettrica del cervello, è un esame fondamentale nella diagnosi di epilessia, ma può risultare normale al di fuori del momento della crisi: l'uso di monitoraggi prolungati dell'EEG può fornire rilevanti informazioni diagnostiche. Le indagini neuroradiologiche (Risonanza Magnetica RM e Tomografia Computerizzata TC del cervello possono dimostrare alterazioni potenzialmente causa delle crisi epilettiche; tuttavia le cause delle crisi rimangono non dimostrabili in un certo numero di pazienti che ne sono affetti.
