Neuropsichiatria Infantile
I disturbi neuropsichiatrici del bambino e dell'adolescente trovano un punto di riferimento sicuro e una ricca e competente risposta clinica nella Struttura Complessa di Neuropsichiatria infantile, nei Centri afferenti e nei suoi Ambulatori presso l'Istituto C. Mondino.
Per quanto riguarda l'area neurologica le malattie del sistema nervoso centrale e periferico dell'infanzia e dell'adolescenza costituiscono uno dei motivi più frequenti di accesso all'Unità Operativa. Sono oggetto di particolare studio le malattie neuromuscolari e dismetaboliche genetiche, le paralisi cerebrali infantili, l'epilessia, sindromi genetiche rare come la sindrome di Aicardi-Goutières, (il Mondino è appunto sede della International Aicardi-Goutières Syndrome Association (IAGSA)) e l'Amaurosi congenita di Leber (l'Associazione Italiana Amaurosi Congenita di Leber, IALCA, ha pure sede presso la UO di Neuropsichiatria infantile), le malattie Neuroftalmologiche per le quali è disponibile un laboratorio specificamente attrezzato per la valutazione neuroftalmologica e di impostazione terapeutica riabilitativa di bambini di qualsiasi età.
Per quanto riguarda l'epilessia, l'Unità di Epilettologia dell'età evolutiva è Centro riconosciuto dalla L.I.C.E. (Lega Italiana contro l'Epilessia), si occupa di tutte le forme di epilessia dell'età evolutiva ed in particolare delle encefalopatie epilettiche farmacoresistenti trattate con terapie farmacologiche convenzionali, sia con un approccio di studio neurofisiologico pre-chirurgico, sia con terapie alternative quali la dieta chetogenica di cui l'Unità è uno dei centri di riferimento a livello nazionale. In questo ambito vengono trattati pazienti affetti da patologie metaboliche ereditarie quali la Malattia di Lafora e GLUT-1 Deficiency. Nell'ambito delle forme di epilessia infantili particolare interesse viene riservato alla sindrome di West, sindrome di Dravet, sindrome di Lennox Gastaut, sindrome di Landau Kleffner, Epilessia con punte onde continue durante il sonno lento. La Struttura Semplice è il centro di riferimento regionale per la Sclerosi Tuberosa.
In collaborazione con l'Unità Operativa di Neonatologia, Patologia Neonatale e Terapia Intensiva Neonatale del Policlinico San Matteo viene inoltre condotto il follow-up neuropsichico dei neonati a rischio (neonati nati pretermine, piccoli per l'età gestazionale, neonati a termine con asfissia neonatale, stroke neonatale o con lesioni cerebrali pre-perinatali documentate etc.) nel corso dei primi anni di vita al fine di permettere una diagnosi precoce e un eventuale trattamento terapeutico ri-abilitativo tempestivo e mirato, quando ne emerge la necessità.
Il Centro regionale di Neuroftalmologia dell'Età Evolutiva si occupa di diagnosi e presa in carico riabilitativa di:
- pazienti in età evolutiva 0-18 anni con deficit visivo di origine centrale, secondario al danno/malfunzionamento delle vie visive centrali;
- soggetti con malattie rare che comportano deficit visivo, quali ad esempio le distrofie retiniche ad esordio precoce (es. l'amaurosi congenita di Leber), le sindromi oculo-cerebello-renali (es. sindrome di Joubert, altre malformazioni cerebellari congenite), i disordini dello sviluppo cerebrale (es. displasia setto-ottica, malformazioni corticali), le malformazioni e le anomalie di sviluppo delle strutture oculari;
- soggetti in età evolutiva a rischio di danno neurologico e visivo (es. prematuri). E' frequentemente presente un'associazione tra la problematica visiva ed altre anomalie dello sviluppo neuropsichico sia di tipo neuromotorio, che cognitivo che emotivo-relazionale, anche in considerazione del ruolo cruciale svolto dalla vista dei diversi ambiti dello sviluppo.
La valutazione neuroftalmologica si basa su un approccio diagnostico multidisciplinare che prevede l'interazione e l'integrazione fra gli specialisti dell'area neuropsichiatrica infantile e di quella oftalmologica, coordinati dal neuropsichiatra Infantile, ed è mirato alla diagnosi eziopatogenetica e funzionale, premessa indispensabile per la messa a punto/supervisione del programma terapeutico-abilitativo.
Centro di riferimento regionale per le malattie Neuromuscolari in Età Evolutiva
Le patologie neuromuscolari ereditarie sono malattie evolutive che possono manifestarsi sia in età evolutiva sia in età adulta (per esempio: distrofie muscolari, amiotrofie spinali, neuropatie, miositi, etc.)
La definizione comprende un vasto ed eterogeneo gruppo di patologie che interessano la muscolatura scheletrica, ma anche altri apparati - in particolare cardiaco e respiratorio, ma in alcuni casi anche il Sistema Nervoso Centrale - e necessitano pertanto di una presa in carico multidisciplinare. Si tratta di patologie progressive ed invalidanti. La gravità dell'interessamento clinico varia da forma a forma, è in genere progressivamente più severo e complesso con l'età; anche all'interno della stessa forma può assumere caratteristiche molto variabili. Al momento non esistono terapie risolutive.
Nell'Istituto ha sede il Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari dell'Età Evolutiva. L'offerta assistenziale del Centro consta di una parte diagnostica e di presa in carico clinica, alla quale si affianca e si integra l'attività di ricerca.
Diagnostica: le attività di diagnostica clinica e alcune attività strumentali (EMG/ENG; ecografia muscolare; MR muscolare ed encefalo se utile), così come una parte della diagnostica molecolare (gene della distrofina; gene SMN1) viene effettuata all'interno dell'Istituto; per quanto riguarda la diagnostica istopatologica (biopsie muscolari), il Centro garantisce il prelievo dei campioni di tessuto, il loro congelamento e la conservazione, appoggiandosi attualmente ad altri laboratori per la processazione del campione e per le analisi molecolari non effettuate in sede.
La presa in carico del paziente e del suo nucleo familiare dal momento dell'inquadramento diagnostico è sempre orientata dalla conoscenza della storia naturale delle malattie neuromuscolari e delle loro complicanze oltre che dalle specifiche esigenze assistenziali evidenziate nella letteratura scientifica e nelle linee del settore.
Il Centro collabora a progetti scientifici sulle malattie neuromuscolari con altri Centri Italiani ed internazionali.
Per quanto riguarda l'area psichiatrica dell'infanzia e dell'adolescenza
Vengono diagnosticate e trattate varie patologie del funzionamento psicosomatico come le turbe precoci del sonno, i disturbi dell'alimentazione e inoltre le emicranie e cefalee dell'età evolutiva; i disturbi dello sviluppo, l'autismo, le psicosi precoci i disturbi del linguaggio; le turbe psichiatriche dell'adolescente come le psicosi, i disturbi della condotta e le patologie della personalità; la sintomatologia ticcosa, la balbuzie, i disturbi cognitivi come il ritardo mentale e disturbi dell'apprendimento; i disturbi di tipo emozionale come ansia-angoscia, fobie, disturbo ossessivo-compulsivo, disturbi da conversione e le sindromi meno frequenti come la sindrome di Gilles de la Tourette. Il Laboratorio di Psicodiagnostica utilizza le metodiche diagnostiche più tradizionali così come quelle più aggiornate, come ad esempio sedute di gioco videoregistrato, osservazioni libere o semistrutturate della relazione genitori-bambino, colloqui con i genitori, scale e questionari standardizzati e validati, test psicodiagnostici per valutare lo stile e le difficoltà di personalità e test per la valutazione del profilo di funzionamento cognitivo, lo studio neuropsicologico dell'attenzione e della memoria oltre che delle funzioni esecutive. Inoltre è preoccupazione costante del team effettuare una valutazione accurata con le più moderne tecniche diagnostiche sia di neuroimmagini con Risonanza magnetica nucleare sia elettrofisiologica con Elettroencefalogramma, Poligrafia e Potenziali evocati sia con esami metabolici onde escludere le cause o individuare le componenti biologiche e la sottotipizzazione di tali malattie. Le tecniche terapeutiche impostate e utilizzate sono prevalentemente a orientamento psicodinamico e/o, se necessario, psicofarmacologico e si basano anche sulla costruzione di una rete terapeutica con i Servizi del territorio. Nel campo psichiatrico l'attività di ricerca è prevalentemente rivolta sia ai disturbi del comportamento alimentare, sia alla psicopatologia dell'adolescenza sia ai disturbi pervasivi dello sviluppo e all'autismo in particolare anche nell'ambito di collaborazioni nazionali e internazionali.
Le patologie del comportamento alimentare come l'anoressia e la bulimia da circa quarant'anni vengono curate con grandissima competenza ed efficacia con approccio sia ambulatoriale che di day-hospital e di ricovero. In questo specifico settore il Centro interdipartimentale di ricerca per la diagnosi e cura dei disturbi del comportamento alimentare promuove le attività di ricerca clinica e biologica volte a migliorare la qualità del lavoro clinico. Le tecniche utilizzate oltre a un aggiornato protocollo di diagnosi testale sono caratterizzate da un approccio globale che prende in cura contemporaneamente la condizione somatica, l'aspetto psicologico sofferente della singola paziente e le relazioni con i famigliari.
Efficaci metodiche diagnostiche e terapeutiche oltre che una lunga e approfondita esperienza nel settore vengono offerte al piccolo paziente o all'adolescente con cefalea ed emicrania: Il Centro cefalee per l'età evolutiva offre ambulatori specialistici plurisettimanali e possibilità di ricovero in DH o regime ordinario per la diagnosi e cura delle emicranie e cefalee complesse, delle cefalee croniche e da farmaci, le forme a componente emozionale o per la diagnosi differenziale con le forme secondarie. Viene effettuata se necessaria una valutazione neuropsichiatrica completa con esami biochimici, neuroradiologici, neurofisiologici e psicologici. La terapia utilizzata comprende sia presidi farmacologici che non farmacologici seguendo le linee guide nazionali e internazionali di buona pratica clinica e l'esperienza accumulata negli anni dal Centro.
L'unità è anche sede del Centro regionale per l'ADHD e offre al bambino con ipercinesia, impulsività e disturbo dell'attenzione le più moderne tecniche di diagnosi e cura compresa l'applicazione dello specifico protocollo diagnostico clinico e testale e l'offerta di tecniche di cura aggiornate ed efficaci anche farmacologiche.
