Cosa sono le malattie neuromuscolari

Le patologie neuromuscolari sono malattie evolutive che possono manifestarsi sia in età evolutiva sia in età adulta. La definizione comprende un vasto ed eterogeneo gruppo di patologie che interessano l’unità motoria, ossia: il II motoneurone (neurone motore delle corna anteriori del midollo spinale), fibra nervosa (motoria e/o sensitiva), placca neuromuscolare e fibra muscolare.
A ciascun livello possiamo avere patologie geneticamente determinate e acquisite.
La compromissione di queste strutture determina deficit di forza e/o di sensibilità, che possono variare per entità, sede e andamento nel tempo in relazione al tipo di patologia.
In molte di queste patologie possiamo avere un coinvolgimento anche della muscolatura respiratoria e cardiaca e la compromissione di questi distretti può costituire l’elemento clinico determinante.
In alcune forme è coinvolto anche il Sistema Nervoso Centrale.

Dipartimenti, U.O e centri di riferimento

Dipartimento di Neurologia e Neuroriabilitazione
Unità Operativa Struttura complessa Neurologia Generale
Centro Malattie neuromuscolari
Unità Operativa Neurologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza (NIA)

Ambulatori di riferimento

Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari in Età Evolutiva
Ambulatorio per le malattie Neuromuscolari in Età Adulta
Ambulatorio di Elettromiografia

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Laboratori di riferimento

Neurogenetica
SMEL
Neuroimmunologia

Prenotazioni

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Fanno parte di questo capitolo:

  • Atrofie Muscolari Spinali (SMA)
  • Neuropatie geneticamente determinate e infiammatorie
  • Patologie della placca neuromuscolare, come la Miastenia Gravis e le Miastenie Congenite geneticamente determinate
  • Miopatie Congenite
  • Distrofie Muscolari (ne esistono oltre 30 forme diverse)
  • Miopatie infiammatorie
  • Miopatie/Encefalomiopatie mitocondriali.

Esiste inoltre la possibilità di un coinvolgimento secondario delle diverse strutture dell’unità Motoria nell’ambito di patologie sistemiche (es. Neuropatie e/o miopatie infiammatorie nell’ambito di patologie autoimmuni sistemiche, o anche come forme paraneoplastiche).
Si tratta spesso di patologie progressive ed invalidanti.
I pazienti affetti da queste patologie necessitano di una presa in carico multidisciplinare.

Le forme a esordio più precoce, cioè in età evolutiva, sono per lo più geneticamente determinate e mediamente più severe.
Tra le forme a esordio in età adulta sono più frequenti le forme infiammatorie o secondarie ad altre patologie. La gravità varia da caso a caso.
Nelle forme geneticamente determinate la gravità può variare molto anche tra i diversi membri affetti di una stessa famiglia.

Al momento non esistono terapie risolutive per le forme geneticamente determinate, ma lo scenario sta rapidamente cambiando per alcune di esse (es Atrofie Muscolari Spinali- SMA-) e sono in corso sperimentazioni che sembrano promettenti. Inoltre, per esempio nella Distrofia Muscolare tipo Duchenne, si utilizza il cortisone, unica terapia al momento disponibile per contenere la progressione della malattia stessa.
Per le forme secondarie o infiammatorie sono disponibili trattamenti, che si avvalgono per esempio di farmaci immunosoppressori o di procedimenti quali la plasmaferesi.
Le indicazioni al trattamento, la scelta del tipo di trattamento e le probabilità di risposta ai singoli trattamenti non possono essere definite in termini generali, ma vanno valutate caso per caso.
Altri elementi fondamentali per la gestione di questi pazienti sono la fisioterapia (nelle sue varie forme ed accezioni), l’eventuale utilizzo di tutori e di ausili (da valutare caso per caso e di volta in volta nel decorso della malattia).

La diagnostica si basa sempre sulla valutazione clinica, coadiuvata e sostenuta da altri esami, biochimici e strumentali, come:

  • determinazione delle CK sieriche
  • elettromiografia ed elettroneurografia
  • risonanza magnetica muscolare
  • analisi genetiche
  • biopsia muscolare

La scelta sulla priorità dei singoli esami e l’interpretazione del significato degli stessi va calata nel contesto clinico del singolo paziente.
Le nuove tecniche di analisi molecolare giocano oggi un ruolo fondamentale nell’inquadramento diagnostico di questi pazienti, ma vanno guidate e interpretate alla luce dell’esame clinico e degli esami strumentali.
Nonostante le notevoli acquisizioni fatte in questo ambito negli ultimi anni grazie al lavoro congiunto della ricerca clinica e di base, non sempre si raggiunge una definizione diagnostica certa.
Il follow-up clinico-strumentale costituisce un elemento fondamentale nella presa in carico dei pazienti affetti.

Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari dell’Età Evolutiva

Presso l’Istituto Mondino di Pavia ha sede il Centro Regionale per le Malattie Neuromuscolari dell’Età Evolutiva, istituito in base a delibera del consiglio regionale del 20 dicembre 1991, pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale del 7 marzo 1992 (4° supplemento straordinario al N° 10, pag. 4).
I pazienti in età evolutiva possono riferirsi all’Unità Operativa Neurologia dell’Infanzia e dell’Adolescenza (NIA). La continuità terapeutica per i pazienti che raggiungono l’età adulta è garantita dal Centro Malattie Neuromuscolari afferente alla Struttura Complessa di Neurologia Generale, che esegue diagnosi e cura anche delle patologie muscolari esordite in età adulta.
La diagnostica si avvale del lavoro del Servizio di Elettrofisiologia Clinica, della Neuroradiologia e del Laboratorio di Neurogenetica e del laboratorio Analisi dell’Istituto.
Sono inoltre attive collaborazioni con centri di riferimento nazionali e internazionali.