“Neurological & Neuromuscular Biobank” (NNB) è la denominazione della Bioteca presente nell’IRCCS Mondino dal 2009 in cui sono depositate collezioni di vario materiale biologico (liquor, siero, linee linfoblastoidi, biopsie muscolari, DNA) afferenti all’Istituto nei vari anni di pratica clinica.

Ad oggi la bioteca gestisce più di 500 campioni di DNA e corrispondenti pellet cellulari di pazienti affetti da patologie neurologiche (malattia di Parkinson, malattia di Alzheimer, Sclerosi Laterale Amiotrofica, epilessie, cefalee) e neuromuscolari (miopatie congenite); circa 100 biopsie muscolari di patologie neuromuscolari (Duchenne, miopatie congenite ecc.) e circa 300 liquor (Sclerosi multipla e Alzheimer). La Bioteca, oltre a stoccare materiale biologico, offre alcuni servizi, primo fra tutti l’estrazione di DNA o RNA e la gestione (stoccaggio e spedizione) di campionamenti per specifici progetti di ricerca. Inoltre è possibile accedere ad un servizio di immortalizzazione per la creazione di linee linfoblastoidi di pazienti con patologie rare o di pazienti con particolari assetti genici.

Il servizio è regolato da linee guida in accordo alle attuali leggi sulla privacy approvate il 29/09/2009 dal comitato etico dell’istituto e presenti sul sito dello stesso in cui sono contenute i moduli per il consenso informato e la modulistica per accedere ai servizi. Il punto di innovazione della Bioteca è sicuramente definizione di una piattaforma informatica che vede il posizionamento nel suo interno di tools informatici (software Easytrack2D) finalizzati alla gestione e movimentazione dei campioni della Bioteca collegati alla gestione di dati clinici correlati al campione biologico. Il progetto, denominato i2b2 (Informatics for Integrating Biology and the Bedside) trae spunto dalla collaborazione del Laboratorio di Informatica Biomedica del Dipartimento di Informatica e Sistemistica dell’università di Pavia convenzionato con l’Istituto e il National Center for Biomedical Computing. L’infrastruttura informatica collega gli applicativi della Bioteca con i dati provenienti dalla pratica clinica e dai ricoveri ospedalieri attraverso il Servizio Informatico Ospedaliero (SIO), mettendoli a disposizione a medici e ricercatori in forma anonima e accessibile. L’integrazione con i2b2 permette di usufruire di un motore di ricerca per dati clinici e campioni biologici consentendo una selezione mirata dei campioni a fini diagnostici o di ricerca.